Zaawansowane badania genetyczne są coraz bardziej dostępne Polsce

DNA Medical Group to polska firma, która podejmuje się wykonania badania WES (sekwencjonowanie całego eksomu - części DNA człowieka, w którym zapisana jest pełna informacja genetyczna na temat ludzkiego organizmu) bez konieczności przesyłania materiału genetycznego za granicę.

- Badania genetyczne stają się coraz ważniejsze i coraz częściej są wykorzystywane w procesie diagnostyki i leczenia wielu schorzeń. Popularyzacja tych badań przyśpiesza i zwiększa ich skuteczność. Z drugiej strony obrót próbkami DNA i wynikami badań stanowi istotne wyzwanie w zakresie zbiorowego bezpieczeństwa. Dlatego zdecydowaliśmy się zainwestować w najnowocześniejszy sprzęt laboratoryjny, by zaoferować szpitalom i placówkom diagnostycznym możliwość wykonania badań WES i WGS na terenie Polski. Dzięki temu całe badanie jest również szybsze i tańsze - komentuje Izabela Czuraj - prezes zarządu DNA Medical Group.

Czym jest badanie WES?

Badanie WES pomaga m.in. określić ryzyko wystąpienia różnych typów nowotworów i innych chorób, które mogą rozwinąć się w ciągu życia danej osoby. DNA Medical Group posiada możliwości technologicznie, które pozwolą na wykonywanie go bez konieczności przesyłania próbek do laboratoriów za granicę. Oznacza to przede wszystkim zwiększenie dostępności tego badania dla pacjentów, mniejsze koszty jego wykonania, ale też większe bezpieczeństwo - uniknięcie ryzyka związanego z przekazywaniem materiału genetycznego do placówek zagranicznych (m.in. do Niemiec, ale też poza Europę - m.in. do Chin).

- Badania DNA pozwalają na wykrywanie zmian patogennych (tzw. mutacji), a w konsekwencji rozpoznania chorób genetycznych oraz odkrywania cennych informacji dotyczących zdrowia. Badania te stanowią skuteczną metodę diagnostyki chorób uwarunkowanych uszkodzeniem pojedynczego genu. Badania DNA mogą mieć charakter celowany lub szeroko-przepustowy. Ponadto raz wykonanego badania DNA nie trzeba przeprowadzać ponownie. W razie potrzeby - nawet po wielu latach możemy skorzystać z re-analizy już raz wykonanych badań - mówi profesor Robert Śmigiel - specjalista pediatrii, pediatrii metabolicznej, genetyki klinicznej i neonatologii, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych - Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu.

DNA Medical Group charakteryzuje holistyczne podejście do usług badawczych z dziedziny genetyki. Oprócz wspomnianych badań WES, najważniejsze z nich to WGS (sekwencjonowanie genomu) i NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób i wad genetycznych). Firma jest również producentem pierwszego ubezpieczonego polskiego testu NIPT. 

Przeczytaj także: Polskie startupy i rewolucja w medycynie. Czas na zmiany - komentują founderzy

Rozwój badań genetycznych to przyszłość medycyny

Zdaniem ekspertów - rozwój badań genetycznych jest przyszłością medycyny. W latach 2017-2022 w Polsce przeprowadzono 328 446 diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u ponad 217 tysięcy pacjentów - wynika z raportu Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania. Tego typu badania są dla pacjentów szansą na wczesne wykrycie choroby, a co za tym idzie - zastosowanie odpowiedniego leczenia.

- Na podstawie informacji wynikających z badań genetycznych lekarze mogą dostosować strategie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta. Personalizowana opieka zdrowotna ma potencjał zwiększenia skuteczności terapii i minimalizowania skutków ubocznych. Chcemy wspierać tę specjalizację medycyny, bowiem wierzymy, że badania genetyczne mogą przyczynić się do poprawy opieki zdrowotnej, zapobiegania chorobom czy prowadzenia bardziej spersonalizowanego leczenia - podkreśla Izabela Czuraj.

Badania genetyczne mają szerokie zastosowanie w przypadku tzw. chorób rzadkich. Obecnie znanych jest ich około 8 tysięcy. Statystyki wskazują, że w samej Europie z chorobami rzadkimi zmaga się około 36 milionów osób, a w Polsce około 3 milionów. Wspomniane choroby mogą dotyczyć każdego narządu i mieć różne przyczyny. Większość z nich zagraża życiu lub powoduje przewlekłą niepełnosprawność.

Plany i sukcesy DNA Medical Group

Chcąc wspierać pacjentów i ich rodziny - DNA Medical Group aktywnie współpracuje z uniwersytetami i placówkami medycznymi. Firma jest również otwarta na współpracę badawczą, mając na celu rozwijanie wiedzy w dziedzinie genetyki. W jej planach są prace nad rozwojem własnych leków, które mogłyby pomóc pacjentom w zmaganiach z chorobami o podłożu genetycznym.

DNA Medical Group zdobyła nominację do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2024 w kategorii innowacyjna firma. Prestiżowa nagroda promuje twórców innowacji technologicznych i społecznych oraz inwestycji podnoszących standard życia i wpływających na rozwój naukowo-badawczy.

Jak podkreślają autorzy raportu Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania - zwiększenie finansowania diagnostyki genetycznej w chorobach nowotworowych, a tym samym większy dostęp do badań genetycznych przyczyni się do optymalizacji procesu leczenia i da szansę na dłuższe życie pacjentów.

Z danych The Brainy Insights wynika, że wielkość globalnego rynku testów genetycznych wzrośnie z 17,4 mld USD w 2022 r. do 44,3 mld USD w ciągu 10 lat. Rosnąca częstość występowania chorób genetycznych napędza wzrost tego rynku.